“感謝國(guó)家的好政策，我的孩子有救了！”1月4日，來(lái)自湖南省新化縣的何女士帶著2歲半患有脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）的女兒纖纖（化名）來(lái)到湖南省兒童醫(yī)院就診。

隨著今年1月1日國(guó)家新版醫(yī)保目錄的正式實(shí)施，原來(lái)70萬(wàn)元一針的“天價(jià)”救命藥降至3.3萬(wàn)元，給纖纖一家?guī)?lái)了希望。

1月4日，在湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房，科室副主任吳麗文正在給纖纖做檢查。

“孩子1歲時(shí)還不會(huì)爬，帶到醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)患上了罕見病。”何女士心疼地說(shuō)，女兒在1歲7個(gè)月時(shí)被確診為脊髓性肌肉萎縮癥Ⅱ型。因?yàn)樗巸r(jià)高昂，確診后也無(wú)力進(jìn)行治療?！昂⒆?歲多時(shí)說(shuō)，媽媽，我想走路，我想上幼兒園！我只能摟著她哭?，F(xiàn)在我們用得起藥了，孩子有希望了！”

2022年1月4日，像纖纖一樣患有脊髓性肌肉萎縮癥的9個(gè)患兒，來(lái)到湖南省兒童醫(yī)院預(yù)約診療，他們成為該院在此種藥品納入醫(yī)保后的首批接受注射的患者。

2021年12月初，國(guó)家醫(yī)保局公布一批新藥進(jìn)醫(yī)保，我國(guó)首個(gè)獲批治療脊髓性肌肉萎縮癥的進(jìn)口藥——諾西那生鈉注射液最終以3.3萬(wàn)元每針的價(jià)格進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄。

湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任吳麗文介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）對(duì)兒童是一種致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活過(guò)2歲；Ⅱ型患者行走困難且常伴有嚴(yán)重的肺炎并發(fā)癥；Ⅲ型雖然不會(huì)影響壽命，但患者會(huì)全身無(wú)力，給其個(gè)人和家庭造成巨大的疾病負(fù)擔(dān)和精神痛苦。這種疾病以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性、丟失為特征，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。隨著患兒病情發(fā)展，肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

近年來(lái)，隨著新治療藥物的研發(fā)和治療水平的提升，更多患者可以獲得更長(zhǎng)的生存期。專家介紹,諾西那生鈉注射液是嬰兒、兒童和成人5q型脊髓性肌萎縮癥的反義核苷酸治療藥物，也是國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物。醫(yī)生通過(guò)鞘內(nèi)注射（通過(guò)腰穿將藥物注射到體內(nèi)）的方式，給患者用藥。

吳麗文告訴記者，纖纖目前可以獨(dú)坐，但是不能走路，還沒有出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能的倒退，整體情況還比較好。針對(duì)這一類型的患者，在接受諾西那生鈉注射液的注射治療后，孩子有希望可以站起來(lái)，甚至可以慢慢行走。

1月4日，湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生康慶云（左）、劉舒蕾（右）給患有脊髓性肌肉萎縮癥的女孩樂(lè)樂(lè)（化名）進(jìn)行注射治療。

“每個(gè)生命都應(yīng)該被善待?！眳躯愇恼f(shuō)，患有脊髓性肌萎縮癥的孩子，如果不用藥治療，生活質(zhì)量會(huì)越來(lái)越差，到最后全身不能動(dòng)，進(jìn)食都有困難。但是孩子及時(shí)用藥之后，一般壽命不會(huì)受病情影響。而且患兒已經(jīng)丟失的運(yùn)動(dòng)功能，還可以慢慢恢復(fù)，治療的價(jià)值很大。

記者：帥才、姚羽

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