目前，90%以上的罕見病缺乏有效治療手段，大部分患者需要終身服藥。在臨床上，約65%的罕見病患者曾被誤診，患者平均需要花5.3年才能被確診。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多罕見病患者開始接受治療的時間較晚，病變往往已經(jīng)不可逆，給患者及其家庭造成沉重負擔(dān)。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是延緩罕見病患者病情進展、提高生活質(zhì)量的重要手段。

今年高校開學(xué)季，邢益凡的名字受到眾多人關(guān)注：今年18歲、體重18公斤的他，坐著輪椅到北京航空航天大學(xué)報到，一句“我就想看看，我還能走到哪一步，想再往前奔一奔”，引得全網(wǎng)“破防”。

邢益凡患的是漸凍癥，這是一種得病率約十萬分之一的罕見病。在他頑強人生的背后，也有醫(yī)學(xué)進步的烙?。涸絹碓蕉嗪币姴』颊叩靡源蚱?ldquo;活不到成人”的魔咒、得以“被看見”。

而“看見”，僅僅是開始。隨著罕見病新藥、新治療手段問世，診療費用也逐步成為社會關(guān)切。近來，一針70萬元、4天花費55萬元的“天價”治療費經(jīng)由媒體報道后，頻繁觸動大眾神經(jīng)。

罕見病如何實現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保?不少專家認為，要讓“天價藥”變成患者可負擔(dān)的救命“神藥”，罕見病保障體系亟需進一步完善。

“天價”救命藥，誰來埋單?

9月初，一張醫(yī)院就診費用單引發(fā)關(guān)注。有媒體報道，一名不滿2歲的患兒在西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童病院被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種罕見病，4天花費553639.2元，其中西藥費550177.2元，使用的治療藥物是諾西那生鈉注射液。

“1歲女嬰住院4天花費55萬”，瞬間吸睛無數(shù)。不過，醫(yī)院、患者家屬達成共識，并第一時間回應(yīng)：治療完全符合指南，也是很有必要的。

輿論因當(dāng)事人的及時發(fā)聲，沒有持續(xù)發(fā)酵，但罕見病“天價藥”情況確實存在。

公開資料顯示，2019年2月，諾西那生鈉注射液正式獲得我國國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于治療SMA，并成為中國首個治療SMA的藥物。

諾西那生鈉在中國上市后，單支價格為69.97萬元，患者在第一年需要注射6支，之后每4個月注射1支。這意味著，治療這種罕見病，第一年需要花費400多萬元外，此后每年還需要花費200多萬元。

2019年，在諾西那生鈉上市不久后，相關(guān)SMA患者援助項目隨即啟動。通過該援助項目，患者第一年的治療費用相比全自費，節(jié)省約三分之二，之后每年治療費與全自費相比可節(jié)省約一半。

今年1月4日，這一SMA患者援助計劃再出新：患者第一年的自付費用從原來的約140萬元降至55萬元，之后，每年的自付費用從原有的平均每年約105萬元降至55萬元。由此可見，55萬元已是這款SMA用藥的“腰斬價”。不過，相對普通家庭，說是“天價”仍不為過。

在衛(wèi)生領(lǐng)域，這被稱為“罕見病高值用藥”。罕見病醫(yī)療保障尤其是高值用藥保障，其實就是回答一個“誰來埋單”的問題。

“糖尿病、高血壓等疾病的用藥可以納入醫(yī)保，為什么罕見病不可以?”在一些醫(yī)學(xué)專家、法律專家看來，罕見病的保障無非面臨“人群極少、保障負擔(dān)極重”等顧慮，而現(xiàn)實是，一切并非遙不可及。

罕見病并不罕見，一系列政策出臺為患者“減負”

罕見病又稱“孤兒病”，國際確認的罕見病7000多種，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。

“罕見病，在中國并不罕見。”上海市罕見病防治基金會理事長李定國在很多公開場合都曾強調(diào)過這一點。近日，在上海舉行的中國罕見病立法與醫(yī)療保障多學(xué)科研討會上，這一話題再度讓多位專家打開話匣子。

華東政法大學(xué)黨委書記郭為祿援引統(tǒng)計數(shù)據(jù)談到，全世界有3億多人屬于各類罕見病患者，這個數(shù)字其實很龐大。以我國為例，大約要保障2000多萬罕見病患者的用藥，可見，這一患者群體人數(shù)很多，且每個患者的背后都關(guān)聯(lián)著一個不幸的家庭。“要實現(xiàn)全民健康，不能忽視這些罕見病患者的生命健康。”

事實上，罕見病涉及的不僅是醫(yī)學(xué)問題，也同時涉及經(jīng)濟學(xué)、社會學(xué)、公共管理和法學(xué)問題。

近年來，我國在罕見病救治和保障方面的立法有不小進步。有法學(xué)專家介紹，2019年修訂的《藥品管理法》和《藥品注冊管理辦法》，從法律層面確立了罕見病藥物優(yōu)先審評審批制度;2020年6月實施的《基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進法》明確提出，國家支持罕見病藥品的研制生產(chǎn);2020年修訂的《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》規(guī)定，可以對用于治療罕見疾病的醫(yī)療器械附條件批準(zhǔn)上市使用等。

“我國已上市罕見病相關(guān)藥物70余種，涉及60余種罕見病，這些罕見病患者在我國已‘有藥可醫(yī)’。在2019年和2020年，有多種罕見病高值藥進入中國，讓患者看到了希望。”上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林稱，為鼓勵罕見病藥物引進、研發(fā)和生產(chǎn)，國家出臺一系列政策加速新藥審評審批，提供稅收優(yōu)惠，讓患者“有藥可用”;為降低罕見病患者經(jīng)濟負擔(dān)，國家醫(yī)保目錄調(diào)整持續(xù)關(guān)注罕見病用藥，為患者“減負”。

雖然利好消息不斷，但專家們也表示，當(dāng)前仍要清醒地看到，罕見病并未達到“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。

有專家統(tǒng)計，在我國公布的首批121種罕見病目錄中，仍有20余種罕見病的患者不得不“超適應(yīng)癥”用藥;從全國罕見病制度層面來看，仍有較多罕見病藥物未被納入醫(yī)保，年治療費用超過30萬元的高值罕見病藥物進入國家醫(yī)保還未實現(xiàn)“零”的突破。

建長效機制，補齊罕見病用藥保障“最后一公里”

再等等?對于很多未解難題，這也是一種態(tài)度。但對許多生命而言，似乎又等不起。

金春林注意到，當(dāng)前，一些創(chuàng)新支付保障的實踐，正被應(yīng)用于解決罕見病高值用藥支付困境。

比如，國家鼓勵地方積極探索創(chuàng)新罕見病醫(yī)療保障模式，通過建立罕見病專項基金、大病醫(yī)保、政策性商業(yè)保險、醫(yī)療救助等方式，化解了部分罕見病患者“用藥貴”的困境。同時，地方罕見病醫(yī)療保障模式的實踐，也為罕見病立法提供了參考。

記者在采訪中獲悉，圍繞罕見病高值藥保障，上海、浙江等地通過將罕見病納入大病醫(yī)保、建立專項基金制度、推行政府型商保、鼓勵參與醫(yī)療救助、倡導(dǎo)慈善幫扶、企業(yè)捐贈、個人一定比例自付等方式，逐步探索罕見病用藥保障新機制。

不過，也有專家指出，這其中亟需完善的環(huán)節(jié)依舊很多。比如，在地方探索中，個人自付比例的地方差異大。再如，罕見病患者人數(shù)少，藥價談判空間有限;政策性商保在快速發(fā)展中產(chǎn)品設(shè)計不夠成熟，難以形成長效機制等。

“各地過去10年的探索證實，僅靠單方力量解決罕見病的醫(yī)療保障是不夠的。”越來越多的專家提出進一步建議：通過立法明確企業(yè)、商業(yè)保險的社會責(zé)任，強化商業(yè)保險作為國家醫(yī)保的重要補充作用，遵循政府主導(dǎo)、國家統(tǒng)籌、多元籌資、社會共付的原則，實現(xiàn)對罕見病高值藥物的醫(yī)療保障，由此補齊罕見病用藥保障“最后一公里”。